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康熙雄:基因测序平台在临床诊断中的应用
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课程介绍
临床关心的问题:
1. 临床医师如何认识新发现的基因突变的意义?
2. 实验室如果向临床医师推荐新的项目?
3. 如何提高突变的检测灵敏度?
4. 如何降低检测费用?

高通量基因测序的应用
1. 降低单位检测成本
– 加入更多的检测内容
– 外显子组突变分析,真正的肿瘤“全突变组”分析成为可能
2. 深度测序 – 极低比率肿瘤细胞
3. 同一患者可能同时存在多种基因突变
– 可与融合基因或其它基因突变同时存在
– 同一患者的同一基因可能存在不同的突变
– 诊断分型;预后判断;个体化用药
• 基因突变在疾病发展过程中可能会变化
• 可以用初诊时的石蜡、涂片标本回顾性分析
– 帮助选择合适的治疗方案、评估预后等

单基因病
• 一对等位基因控制而发生
• 孟德尔规律, 称孟德尔遗传病
多基因病
• 表型由多个基因协同决定
• 数量性状遗传
多因子遗传等方面进一步把临床应用所需要的管理体系和技术规范深入解决来推广
新技术的临床应用。
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讲师介绍
  • 讲师:康熙雄(教授, 主任医师, 博士生导师)

    首都医科大学北京天坛医院主任医师,,博士生导师,教授,1990 年毕业于日本东京医科大学医学部获得博士 学位;于首都医科大学附属北京天坛医院任检验科主任、主任医师、教授。现任首 都医科大学临床检验诊断学系主任、全国高等教育委员会诊断学指导委员会主任委 员、中国医师协会检验医师分会副主任委员、中国医院协会临床检验管理专业委员 会常委和POCT 分委会主任委员、中国医药生物技术协会生物芯片分会常务委员, 主持并举办多期床旁实验室管理者论坛,成立北京天坛医院床旁实验室管理委员会 并担任主任委员,在核心