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纳米孔测序在人类遗传学和罕见病研究中的应用
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高通量测序技术已经彻底改变了人类遗传学领域,使研究人员能够更容易地研究和理解生物过程及其影响。利用这些技术,研究人员可以分析整个基因组或感兴趣的特定目标区域,通过对RNA转录本和异构体的表征和量化获得进一步的功能性分析。这些能力一起为人类遗传多样性及其对健康和疾病的影响提供了前所未有的深入洞察。 Oxford Nanopore Technologies 长期致力于开发简洁易用的高通量测序技术。在人类遗传学研究和遗传病诊断方面,纳米孔测序技术生成的长读长序列使得分析人类基因组的结构变异(SV)更加的直观和简洁,如平衡易位和复杂的变异组合。纳米孔测序平台独特的测序原理,使测序过程不受酶反应效率的影响,尤其擅长检测困难区域,如重复序列,高GC含量的区域,以及假基因等。这意味着纳米孔测序可以解决出生缺陷防控和生殖遗传领域的一些关键问题,有广阔的应用前景。
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