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孙洪业:应用第二代测序技术推动药物研发及临床药物开发
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个性化医疗的愿景是根据对每个病人的基因特征采取不同的治疗。 理想的情况是在药物研发和临床的早期引入个性化医疗的理念。

现在测序技术的发展已经成为药物研发,临床和靶向治疗不可缺少的一部分。在这里提出了一个新的理念来加快药物研发的过程。 将人的肿瘤移植到鼠上并将这些肿瘤进行了基因组学表征分类。

对220 个不同类型人鼠移植肿瘤(肺癌,肝癌,胃癌,食管癌, 胰腺癌等)进行了外显子深度测序(100X)。应用外显子深度测序结果建立了功能基因数据库以便研究者们在进行不同化合物实验时选择他们理想的动物模型。

对其中一些动物模型又进一步做了转录组学 (融合基因)和SNP 芯片(基因拷贝数)的分析。

根据基因分析的结果对三类driver 突变(点突变,融合基因,基因缺失)的人鼠移植肿瘤模型成功地进行了靶向治疗。实验结果表明基因组学表征的人鼠移植肿瘤模型是转化医学研究和个性化医疗的一个强有力的平台。
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