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张学军:外显子组测序加速孟德尔疾病研究步伐
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课程介绍
全基因组外显子测序(whole-exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

该技术通过在遗传家系中测定少量样本,可以在极短的时间内检测全基因组范围内海量的结构功能变异,再结合之前连锁定位区域可以快速找到孟德尔疾病的致病基因。WES 已经发展成为鉴定孟德尔疾病致病基因最有效的策略。自从2010 年WES 首次成功应用于米勒综合征以来,过去3 年已经有超过150 种的孟德尔疾病使用WES 发现了致病基因。

本研究团队先后利用WES 技术发现了多种孟德尔疾病致病基因,包括播散性浅表光化性汗孔角化症致病基因MVK、Marie Unna 遗传性少毛症致病基因EPS8L3 以及点状掌趾角皮症致病基因COL14A1 和AAGAB,这些研究成果为疾病发病机制提供了新的见解。我们将对WES 进行全面详细的描述,在强调其革命性创新的同时也指出了其不足之处。

随着WES 技术的不断改进和成本降低,其势必成为寻找疾病结构与功能变异的主要技术手段。这些检测的疾病变异未来将被广泛的应用与临床服务中。
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讲师介绍
  • 讲师:张学军(教授、主任医师)

    主任医师、二级教授、医学博士、博士生导师;中组部联系优秀专家、卫生部有突出 贡献中青年专家、教育部优秀骨干教师、享受国务院政府特殊津贴。现任皮肤病学 教育部重点实验室主任、安徽医科大学疑难重症皮肤病协同创新中心主任;兼任国 际皮肤科学会联盟常务理事、亚洲皮肤科学会主席、美国皮肤科协会名誉会员、中 华医学会皮肤性病学分会名誉主任委员、中国医师协会皮肤科医师分会副会长、中 国遗传学会常务理事。SCI 期刊J Invest Dermatol 副主编,Brit J Dermatol、PloS One、