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许争峰:二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用
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课程介绍
介绍了二代测序技术的一些优点,应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略,以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计,包括遗传代谢病panel简况及总结;提到了MMA的遗传学基础;基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计,包括ADPKD的临床表现;遗传学基础;PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础,基因诊断实践指南。
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讲师介绍
  • 讲师:许争锋(教授,博士生导师)

    南京医科大学附属南京妇幼保健院副院长、教授、博士生导师,入选江苏省有突出贡献的中青年专家、江苏省医学领军人才。长期从事医学遗传和产前诊断临床和科研工作,曾获部省级科技成果奖5项,其它科技成果奖8项,主持国家及省市科研课题10余项,发表论文100余篇。