许争峰：二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用 / 直播录像,行业会议,医疗健康 /-生物谷行云学院

课程介绍

介绍了二代测序技术的一些优点，应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略，以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计，包括遗传代谢病panel简况及总结；提到了MMA的遗传学基础；基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计，包括ADPKD的临床表现；遗传学基础；PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础，基因诊断实践指南。

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精准医疗研讨会

精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病..

讲师介绍

讲师：许争锋(教授，博士生导师)

南京医科大学附属南京妇幼保健院副院长、教授、博士生导师，入选江苏省有突出贡献的中青年专家、江苏省医学领军人才。长期从事医学遗传和产前诊断临床和科研工作，曾获部省级科技成果奖5项，其它科技成果奖8项，主持国家及省市科研课题10余项，发表论文100余篇。

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