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外显子组序列捕获在遗传病检测方面的应用

直播日期 2015/04/22 14:30

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外显子组序列捕获在遗传病检测方面的应用


近来,数篇高分临床医学杂志均发表了利用全外显子组测序技术辅助进行遗传病临床检测的文献。比起人类全基因组,全外显子组测序检测的基因组区域虽然只有数十Mb,却可以获得充足的已知基因外显子区域的序列变化情况,在临床上的作用则显得更加明确且经济实用。配合大量正常人群突变数据、病例家系表型与基因型测序数据的解读,往往可以对许多遗传疾病发生机理进行很好的解读,甚至可以将遗传疾病的诊断率提高至25%。 本次讲座将围绕罗氏NimbleGen全外显子组产品以及在遗传病检测方面的应用展开,帮助大家更全面了解利用全外显子组测序帮助寻找遗传病发生机理的研究思路以及数据分析方法。

本期简介

嘉宾简介

王慧勇

罗氏诊断产品(上海)有限公司应用解决方案专员,具有丰富的序列捕获实验经验。

李碧清

罗氏诊断亚太区域技术支持中心生物信息技术顾问,拥有丰富的二代测序数据分析经验。

特约嘉宾:

其他三位罗氏资深专家同时在线解答疑问。

会议日程

时间 讲座内容
14:30-15:30 外显子组序列捕获在遗传病检测方面的应用
Q&A

注:本次讲座内容所涉及图表、数据均来自于罗氏NimbleGen 仅用于科学研究,不用于诊断 NIMBLEGEN, SEQCAP, NIMBLEDESIGN商标为罗氏所有。

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