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张锋

复旦大学附属妇产科医院、生殖与发育研究院

张锋,复旦大学附属妇产科医院教授。遗传工程国家重点实验室副主任。复旦大学人类精子库主任。上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室副主任。获得国家杰出青年科学基金、科技部中青年科技创新领军人才、国家万人计划青年拔尖人才、教育部青年长江学者等人才计划支持。任中国遗传学会青年委员会副主任委员、中国优生科学协会常务理事、中国医师协会医学遗传医师分会临床分子细胞遗传专业委员会委员。获2015年药明康德生命化学奖杰出成就奖、2017年度教育部“高等学校科学研究优秀成果奖”自然科学奖一等奖(第一完成人)。张锋教授一直致力于人类基因组拷贝数变异等遗传变异及其致不孕不育、出生缺陷等疾病的基础和转化研究。已在New England Journal of Medicine, Nature Genetics, American Journal of Human Genetics等高影响力期刊上发表SCI论文和综述83篇,累计被引用3656次。

报告题目: 拷贝数变异 (CNV) 和染色体缺失重复的发病机制,以及染色体芯片的应用

报告简介:
人类个体间的遗传差异主要体现在单核苷酸变异(Single Nucleotide Variant, SNV)和拷贝数变异(Copy Number Variant, CNV)。一旦这些遗传变异影响了所在位点的基因功能,就有可能导致人类疾病。解析遗传变异与临床表型之间的复杂关系,是开展疾病基因诊断的前提。近年来染色体芯片技术和高通量测序技术的发展,也使针对疾病相关CNV的检测变得更加高效和准确,促进了相关疾病的分子诊断和遗传咨询。

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