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陈晓丽

首都儿科研究所遗传研究室

研究员,首都儿科研究所博士生导师。北京市卫生系统215高层次人才和高创领军人才。中国医师协会医学遗传学医师分会儿科委员会委员,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组委员,北京医学会遗传学会学术委员。

主要研究方向:儿童神经发育障碍的遗传基础。擅长利用基因芯片与高通量基因组技术结合传统遗传学技术、常规分子生物学技术和细胞、动物的基因编辑模式,研究儿童神经发育障碍的遗传基础。曾赴美哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院学习访问,回国后建立了以基因芯片与二代测序为主要支撑的儿童神经发育障碍研究技术平台。在New England Journal of Medicine, The American Journal of Human Genetics, Genetics In Medicine, Human Mutation, Nature Neuroscience, Human Molecular Genetics等高影响力遗传期刊上发表SCI论文27篇(第一/通讯作者为14篇)。

报告题目:染色体芯片在儿童遗传病诊断中的应用

报告简介:
染色体芯片对于儿童基因组微失衡疾病的诊断具有很强的临床应用价值,其在儿童神经系统疾患和肿瘤的遗传诊断中尤其重要。目前随着二代测序价格下降,生信分析算法的改进,单个基因拷贝数或者再发性基因组微失衡都能通过全外显子测序得到筛检。但与CGH+SNP芯片相比,确定染色体中纯合子区域仍是二代测序中弱点。同时,如果能将染色体芯片和二代测序比如全基因组测序,RNA测序相结合,则能对基因组微失衡,尤其是基因组拷贝数重复的致病性进行更精准的评估。本次报告将就染色体芯片在儿童遗传病,尤其是神经发育障碍性疾病的诊断和研究进行探讨,并通过案例说明其潜在科研价值。

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