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王剑

上海儿童医学中心分子诊断实验室

医学博士,研究员,博士生导师,现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任、医学遗传科副主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所PI。

目前主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究,擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。曾在美国哈佛大学医学院从事遗传性疾病高通量测序基因组研究,并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。近5年以来,以课题负责人及主要参与人承担国家级、市局级课题20多项。共计发表研究论文100余篇(包括SCI文章50多篇,总影响因子>250),代表性论文以第一作者或通讯作者发表于《新英格兰医学杂志》、《Genetics in Medicine》等国际顶级医学期刊。入选上海市卫生系统“优秀学科带头人”等,曾获得“上海市十佳医技工作者”、上海市“银蛇奖”等荣誉称号。

报告题目:适合中国国情的遗传病检测方案与案例分享

报告简介:
近年来随着分子遗传学技术的飞速发展,二代测序、基因芯片等高通量检测技术已逐步在临床广泛应用于遗传性疾病的分子诊断。但在中国这样缺乏专业临床遗传医生、经济条件发展不平衡的国情下,如何在临床更经济有效的开展基因检测还存在一定争议。本讲座将介绍国内外目前主要的遗传病检测方法,结合来自临床一线的实践经验,探讨目前适合中国国情的遗传病检测方案,并分享一些经典的案例。

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