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纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用

直播日期 2021/01/28 15:00

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纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用

罕见病大多数是遗传性疾病,全球大约有3.5亿人患有罕见病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。

结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因,包括插入、缺失、重复、倒位和易位,从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制,人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长(目前最长为4Mb),无GC偏好性,实时分析,快速,可便携,直接检测甲基化等优势,能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。

我们邀请到英国利兹教学医院的Christopher M. Waston博士和西班牙穆尔西亚大学的Belén de la Morena-Barrio带来“纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用”在线讲座,分享他们利用纳米孔测序技术表征拷贝数变异和可移动元件,检测断裂点和重复元件等结构变异的经验。

关于Oxford Nanopore Technologies

Oxford Nanopore 测序平台是唯一能够提供实时快速DNA/RNA分析的平台,可生成从短到超长的任何长度的原始DNA/RNA读长序列。一体化便携式测序及分析设备MinION Mk1C能够在包括极端环境在内的任何环境中进行实时的长读长测序与分析,桌面测序仪GridION, PromethION设备能够为用户提供更多样本的可能性,其中PromethION平台能够生成Tb级数据量,能够满足常规及大规模人类基因组分析项目,同时具备更小的Flongle等全规模可拓展平台。

嘉宾简介

Christopher M. Watson 博士/研究员
(英国利兹教学医院)

专注于利用长读长测序研究临床应用,尤其是罕见孟德尔遗传病的诊断研究,曾在曼彻斯特大学和佛罗里达州梅奥诊所学习分子生物学和人类遗传学。

Belén de la Morena-Barrio博士
(西班牙穆尔西亚大学)

擅长三代测序研究,专注于研究抗凝血酶缺乏症的分子诊断机制和结构变异的表征。

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