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纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究

直播日期 2021/04/15 15:00

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纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究

纳米孔测序无需扩增,可直接在信号内识别甲基化信息,无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化,并准确进行甲基化单倍型分型
表观遗传学是一种不涉及核苷酸序列改变的遗传性表型变化的研究,在基因表达中起着关键作用,并与包括癌症在内的许多疾病相关。 传统测序技术检测需要使用特殊的文库制备步骤,获得很短的测序读长序列,包含PCR的扩增步骤还会去除碱基修饰信息。 使用纳米孔测序时,无需进行 PCR,可保留和直接检测 DNA 和 RNA 修饰,无需额外的文库制备步骤。可在单个数据集中鉴定长程表观遗传变化、结构变异和单核苷酸多态性。
纳米孔技术相对于传统的亚硫酸氢盐测序进行甲基化分析的优势:
- 基因组覆盖更均匀,GC偏好更低
- 以较低的测序序列深度,识别更多CpG位置
- 使用长读长对甲基化碱基进行单倍型定相
- 实验再现性更高
- 更快的数据分析


访问Oxford Nanopore中文官网,了解更多纳米孔甲基化测序信息,下载相关测序工作流程: https://nanoporetech.net/apps/investigations/epigenetics

嘉宾简介

谢志
教授/副院长/副所长
(中山大学中山眼科中心)

中山大学中山眼科中心教授、中山大学健康医疗大数据国家研究院副院长,中山眼科中心眼科研究所副所长、广东省生物信息学会理事长。从事生物信息学和医疗大数据和人工智能研究,在《Cell》,《Nature Methods》等国际期刊发表学术论文45篇,影响因子450分。主持国家自然科学基金海外合作基金、科技部重大平台等项目。

王小薇
大客户经理
(Oxford Nanopore Technologies)

厦门大学生物系本科,硕士,上海交大安泰MBA,10年分子生物学和高通量测序领域从业经验。先后就职于华大基因,德国QIAGEN等行业知名企业的研发,技术支持和市场部门。

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