纳米孔测序癌症研究应用进展系列2

纳米孔测序癌症研究应用进展系列2 | 神经系统肿瘤

测序技术在临床研究中的广泛应用使人们对基因组学在人类健康中的作用有了前所未有的认识。在这些应用当中，绝大多数采用了短读长测序技术。

然而，短读长测序技术限制了人们对大量致病基因变异的研究，例如结构变异，重复序列，定相，融合转录本，可变剪切，及碱基修饰等。纳米孔测序为全景解析人类基因组变异提供了高准确度、快速、可及的解决方案。

5月24日，我们邀请到德国基尔大学医院、德国马克思-普朗克研究所、德国癌症研究中心和泰国国立玛希隆大学的研究人员分享他们利用纳米孔测序技术对神经系统肿瘤分型，预后标志物研究等方向的研究成果。

时间	主题	讲师
15:00-15:15	基于Oxford Nanopore 甲基化谱分析的实时脑瘤分型	Franz-Josef Müller、Helene Kretzmer
15:15-15:25	Rapid-CNS2: 单一检测全面覆盖神经肿瘤中的突变、甲基化特征、拷贝数变异	Areeba Patel
15:25-15:45	同步靶向检测IDH1/2突变及MGMT甲基化，以及更多	Thidathip Wongsurawat

嘉宾简介

FRANZ-JOSEF MÜLLER
神经精神疾病学家(德国基尔大学医院)

专注于将尖端分子技术、细胞生物学手段与生物信息技术方法相结合，开发可用于临床研究的检测方法。
他曾带领团队开发了干细胞研究的预测性分析技术（www.pluritest.org），并与Oxford Nanopore Technologies合作，共同研究基于Cas9的神经精神疾病的富集与分析策略。

HELENE KRETZMER
基因组调节部生物信息学负责人(德国马克思-普朗克研究所)

专注于利用单细胞RNA和全基因组甲基化测序来研究、调控哺乳动物早期胚胎发育的表观遗传因素，以及了解癌症的表观遗传足迹。她研发了用于DNA甲基化测序的分析方法，并将其应用于癌症数据分析。

AREEBA PATEL
博士研究员(德国癌症研究中心（DKFZ）及海德堡大学医院)

在帝国理工学院攻读硕士期间，她从事早期卵巢癌中逆转录研究。在剑桥大学癌症基因组期间，曾从事液体活检的亚克隆变体检测工作，这使她对分子诊断学产生了浓厚的兴趣。
在Sahm实验室（Sahm Lab）期间，她开发了Rapid-CNS，这是一个使用纳米孔测序适应性采样技术对中枢神经系统肿瘤进行全面描述的系统，它有助于明显减少周转时间，提升分析效率。

THIDATHIP WONGSURAWAT
Siriraj医学系长读长测序实验室负责人(泰国国立玛希隆大学)

专注于利用纳米孔测序技术进行癌症研究，重点关注将基因组数据及新观点转化为临床实践。
目前，她正与一个由科学家及临床医生组成的多学科团队密切合作，开展基于纳米孔测序技术的新项目，研发应用于癌症诊断及治疗的尖端解决方案。

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