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会议简介AGENDA

染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用;二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。我国在这两项技术的应用上与欧美发达国家相比存在着显著差异,这种差异主要源自国情的差异。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素,而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿,其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病因。如何将这些先进技术应用于中国的遗传病诊断是众多学者专家都在不断探索的问题。今天我们请到的专家在国内乃至国际上都是最早接轨这些先进技术,对基因芯片与二代测序在中国的临床实践上有着丰富的经验和建树。

欢迎届时参会讨论,期待会后,可以促成不同研究组进一步的交流与合作!

2018/09/05 14:00
时间 主题 嘉宾
14:00~14:45 拷贝数变异 (CNV) 和染色体缺失重复的发病机制,以及染色体芯片的应用 张锋
14:45~15:30 染色体芯片在儿童遗传病诊断中的应用 陈晓丽
15:35~16:20 适合中国国情的遗传病检测方案与案例分享 王剑
16:20~17:05 全外显子组测序技术在儿童疑难罕见病诊断中的应用 吴冰冰

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